En el episodio cinco, las parteras y el Dr. Turner se encuentran con un niño con un raro trastorno genético.
A lo largo de los años, Call the Midwife nos ha enseñado muchas lecciones sobre medicina y parto, pero en el episodio cinco de la temporada 10, estamos hablando de una literal lección mientras Shelagh Turner (Laura Main) se para frente a su pizarra interrogando a sus alumnas parteras sobre las 'pruebas posnatales para la madre y el bebé'.
Una de las cosas mencionadas es una prueba de orina para detectar PKU o fenilcetonuria, que Shelagh describe como 'excepcionalmente poco común'. Lamentablemente, no es poco común y, más adelante en el mismo episodio, la hermana Julienne (Jenny Agutter) se encuentra con un niño que padece esta afección.
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Entonces, ¿qué sabemos sobre este trastorno? Desde los síntomas hasta el diagnóstico, aquí están los detalles.
¿Qué es PKU, abreviatura de fenilcetonuria?
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario que puede ser muy grave si no se trata y que no se puede curar (al menos no todavía). Sin embargo, se puede tratar y controlar de forma muy eficaz.
Después de que diagnostican a la joven Elaine, el Dr. Turner (Stephen McGann) les dice a sus devastados padres Vera (Paula Lane) y George (Daniel Easton): 'Elaine nació incapaz de eliminar de su cuerpo una sustancia química de su dieta llamada fenilalanina. Esta sustancia química se acumuló en su torrente sanguíneo y ha tenido un efecto perjudicial en su cerebro.
Para explicar esto un poco más: consumimos proteínas en muchas de las cosas que comemos, como la carne y el pescado. Durante la digestión, nuestro cuerpo descompone las proteínas de los alimentos en aminoácidos, que son los 'componentes básicos' de las proteínas. Luego utilizamos estos aminoácidos para hacer nuestra propio proteínas; Los aminoácidos que no son necesarios se descomponen aún más y se expulsan del cuerpo.
Pero las personas con PKU no tienen la capacidad de descomponer el aminoácido 'fenilalanina'. Entonces, cuando comen y digieren proteínas, ese aminoácido en particular se acumula en la sangre y el cerebro, lo que puede provocar daño cerebral.
¿Cómo se diagnostica la PKU?
La décima temporada de Call the Midwife está ambientada en 1966, cuando Shelagh explica a sus alumnos por qué el análisis de orina es tan importante: 'La PKU es una enfermedad que es mejor detectar a tiempo. Y la prueba es un descubrimiento reciente. A veces probamos porque podemos probar. No se puede decir que ninguna información, por mucho que la recopilemos, sea desperdiciada.
Como aprendemos de la lección de Shelagh, el análisis de orina no se puede realizar hasta que el bebé tenga aproximadamente tres semanas. La hermana Julienne demuestra cómo se hace más adelante en el episodio, cuando presiona la tira reactiva en el pañal de Elaine; cambia de color a verde, lo que indica un resultado positivo para PKU.
Más adelante en el episodio, la hermana Julienne nos muestra otra forma de realizar la prueba de PKU en un bebé recién nacido, que se puede realizar antes del nacimiento que la prueba de orina. Para saber si el recién nacido de Vera Sands también ha heredado la enfermedad, ella toma una muestra de sangre para enviarla a análisis.
Este último enfoque es la forma en que se realizan las pruebas de PKU a los recién nacidos de hoy en el Reino Unido. Como dice el sitio web del NHS: 'Alrededor de los cinco días de vida, a los bebés se les ofrece un análisis de sangre para detectar PKU y muchas otras afecciones. Esto implica pinchar el talón de su bebé para recolectar gotas de sangre para analizarlas. Si se confirma la PKU, se administrará tratamiento de inmediato para reducir el riesgo de complicaciones graves.'
¿Cuáles son los síntomas de la PKU?
Los síntomas de la PKU no tratada o no diagnosticada pueden incluir eczema; vómitos repetidos; movimientos bruscos en brazos y piernas; temblores; epilepsia; olor a humedad en el aliento, la piel y la orina; microcefalia (una cabeza pequeña); piel, cabello y ojos más claros de lo habitual (ya que la fenilalanina participa en la producción de melanina en el cuerpo); dificultades de comportamiento; y dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, causados por daños al cerebro y al sistema nervioso.
Estos síntomas comenzarán a aparecer en los bebés unos meses después del nacimiento y, si el trastorno no se trata, los efectos pueden ser irreversibles.
Sin embargo, si el tratamiento se inicia poco después del nacimiento, la PKU generalmente no causa ningún síntoma. El NHS estima que aproximadamente uno de cada 10.000 bebés nacidos en el Reino Unido padece esta afección, pero la mayoría puede llevar una vida sana y sin síntomas.
¿Cómo se trata la PKU?
El tratamiento principal para la PKU es una dieta especial baja en proteínas.
Se deben evitar por completo los alimentos ricos en proteínas como la carne, los huevos y los productos lácteos, mientras que se debe controlar cuidadosamente el consumo de otros alimentos que contienen proteínas (como las patatas). Tampoco se debe consumir el edulcorante artificial aspartamo.
A las personas con PKU también se les administrará un suplemento de aminoácidos y se controlarán sus niveles de fenilalanina mediante análisis de sangre periódicos. El NHS dice: 'Mientras una persona con PKU siga una dieta baja en proteínas durante su infancia y sus niveles de fenilalanina se mantengan dentro de ciertos límites, se mantendrá bien y su inteligencia natural no se verá afectada'.
Algunas personas con PKU siguen una dieta más 'normal' una vez que llegan a la edad adulta. Sin embargo, el consejo es seguir una dieta baja en proteínas de por vida. Esto es especialmente importante para las mujeres embarazadas con PKU, para evitar abortos espontáneos o daños al feto.
¿La PKU se hereda?
Sí, la mutación genética responsable de la PKU la transmiten los padres del niño; normalmente son 'portadores' y no padecen la enfermedad.
Paula Lane interpreta a Vera Sands en Call the Midwife (BBC)
La mutación se transmite por 'herencia autosómica recesiva', por lo que un bebé necesita recibir dos copias del gen mutado para desarrollar PKU: una del padre y otra de la madre. Un bebé que sólo recibe un gen afectado también se convertirá en portador, pero no desarrollará el trastorno.
En Call the Midwife, Elaine y George Sands son ambos portadores, aunque no tenían idea antes del diagnóstico de Elaine. Eso significa que su descendencia tendrá una probabilidad entre cuatro de heredar PKU (como le ocurrió a Elaine); una probabilidad entre dos de ser portador de PKU; y una posibilidad entre cuatro de recibir dos genes normales.
¿Cuándo se descubrió la PKU?
Como indica Shelagh, en 1966 el programa de pruebas de PKU era un desarrollo relativamente reciente.
La fenilcetonuria fue identificada por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934, cuando encontró un exceso de ácido fenilpirúvico en la orina de dos hermanos que habían desarrollado discapacidad intelectual.
Luego tomó algún tiempo comprender completamente la enfermedad y desarrollar el tratamiento adecuado, en forma de una dieta baja en proteínas.
Pero alrededor de 1961 se produjo un avance crucial: el científico estadounidense Robert Guthrie desarrolló una prueba que podía usarse para detectar PKU en bebés después del nacimiento, y rápidamente se introdujeron programas de detección en todo el mundo.
Al principio, las pruebas no estaban muy integradas (razón por la cual Elaine se escapó de la red), pero en 1968 Inglaterra tenía un programa nacional de detección establecido.
Call the Midwife continúa los domingos a las 8 p. m. en BBC One. Mientras espera, eche un vistazo al resto de nuestra cobertura de Drama o descubra qué más hay en nuestra Guía de TV.